Polycythemia vera

polycytemi
ICD-10	D 45 45. (ICD-O 9950/3), D 75.1 75.1, P 61.1 61.1
ICD-10-CM	D45
ICD-9	238.4 238.4 , 289.0 289.0 , 776.4 776.4
ICD-9-CM	238.4
ICD-O	9950/3
OMIM	263300 og 263300
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087 og D011087

Ekte polycythemia (fra andre gresk. πολυ- - "mange" + histologiske κύτος - "celle" + αἷμα - blod) (synonymer: primær polycytemia, polycythemia vera, erythremia, erythremia, Wakez's sykdom) - en godartet svulstprosess i blodsystemet assosiert med overdreven myeloproliferasjon (hyperplasi av celleelementene i benmargen). Denne prosessen påvirker den erytroblastiske kimen i større grad. Det vises en overdreven mengde røde blodlegemer i blodet, men antall blodplater og neutrofile leukocytter øker også (i mindre grad). Celler har et normalt morfologisk utseende. På grunn av økningen i antall røde blodlegemer øker blodets viskositet, og massen av sirkulerende blod øker. Dette fører til en avtakelse av blodstrømmen i karene og dannelse av blodpropp, noe som fører til svekket blodtilførsel og hypoksi.

Sykdommen ble først beskrevet av Vaquez i 1892. I 1903 antydet Osler at sykdommen er basert på økt beinmargsaktivitet. Erythremia ble isolert av ham i en egen nosologisk form.

Ekte polycythemia er en sykdom hos voksne, oftere av eldre, men det forekommer også hos små og små barn. I mange år gjør sykdommen seg ikke merket, går uten symptomer. I følge forskjellige studier varierer gjennomsnittsalderen for pasienter fra 60 til 70-79 år. Ungdom blir sykere sjeldnere, men sykdommen er mer alvorlig. Menn er syke oftere enn kvinner, forholdet er omtrent 1,5: 1,0, blant pasientene til unge og middelaldrende kvinner. Det er etablert en familiepredisposisjon for denne sykdommen, noe som indikerer en genetisk disposisjon. Blant kroniske myeloproliferative sykdommer forekommer ekte polycytemia oftest. Utbredelsen er 29: 100000.

Klinisk bilde

Nylig, basert på epidemiologiske observasjoner, er det lagt til grunn antakelser om sykdommens forhold til stamcelletransformasjon. En mutasjon av tyrosinkinase JAK2 (Janus kinase) blir observert, hvor valinen i stilling 617 er erstattet av fenylalanin. Selv om denne mutasjonen også observeres ved andre hematologiske sykdommer, er den mest vanlig med polycythemia.

Klinisk bilderedigering |Generell informasjon

Ekte polycythemia refererer til myeloproliferativ blodkreft, der benmargen produserer røde blodceller i overkant. I mindre grad er det en økning i andre enzymelementer, nemlig leukocytter og blodplater.

Røde blodlegemer (ellers røde blodlegemer) metter alle celler i menneskekroppen med oksygen, og leverer det fra lungene til systemene i indre organer. De er også ansvarlige for å fjerne karbondioksid fra vevene og transportere det til lungene for senere utløp.

Røde blodceller produseres kontinuerlig i benmargen. Det er en kombinasjon av svampete vev, lokalisert i beinene og er ansvarlig for prosessen med hematopoiesis.

Hvite blodlegemer er hvite blodlegemer som hjelper til med å bekjempe ulike infeksjoner. Blodplater er kjernefrie cellefragmenter som aktiveres når vaskulær integritet er svekket. De har evnen til å feste seg sammen og tette hullet, og dermed stoppe blødningen.

Ekte polycythemia er preget av overdreven produksjon av røde blodlegemer.

Utbredelse av sykdommer

Denne patologien er vanligvis diagnostisert hos voksne pasienter, men kan forekomme hos ungdom og barn. I lang tid kan det hende at sykdommen ikke gjør seg gjeldende, det vil si at den er asymptomatisk. I følge studier varierer gjennomsnittsalderen for pasienter fra 60 til omtrent 79 år. Unge mennesker blir syke sjeldnere, men sykdommen er mye vanskeligere. Representanter for det sterkere kjønn er ifølge statistikk flere ganger mer sannsynlig å få diagnosen polycythemia.

De fleste av helseproblemene forbundet med denne sykdommen oppstår fra den kontinuerlige økningen i antall røde blodlegemer. Som et resultat blir blodet for tykt.

På den annen side provoserer dens økte viskositet dannelsen av blodpropp (blodpropp). De kan forstyrre normal blodstrøm gjennom arterier og årer. Denne situasjonen forårsaker ofte hjerneslag og hjerteinfarkt. Saken er at tykt blod strømmer flere ganger saktere gjennom karene. Hjertet må gjøre flere anstrengelser for å bokstavelig talt presse det gjennom.

Å senke blodstrømmen tillater ikke indre organer å få den nødvendige mengden oksygen. Dette innebærer utvikling av hjertesvikt, hodepine, angina pectoris, svakhet og andre helseproblemer som ikke anbefales å bli ignorert.

Sykdomsklassifisering

• I. Det første stadiet.

1. Den varer fra 5 år eller mer.
2. Milten har normal størrelse.
3. Blodprøver viser en moderat økning i antall røde blodlegemer.
4. Komplikasjoner er ekstremt sjeldne.

• II A. Polycythemic scene.

1. Varighet fra 5 til ca 15 år.
2. Det er en økning i noen organer (milt, lever), blødning og trombose.
3. Det er ingen områder i tumorprosessen i selve milten.
4. Blødning kan forårsake jernmangel i kroppen.
5. I blodprøven er det en vedvarende økning i røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.

• II B. Polycytemisk stadium med myeloide metaplasier i milten.

1. Tester viser økt innhold av alle blodlegemer unntatt lymfocytter.
2. Det er en tumorprosess i milten.
3. I det kliniske bildet vises utmattelse, trombose, blødning.
4. I benmargen oppstår en gradvis arrdannelse.

• III. Anemisk scene.

1. En kraftig nedgang i røde blodlegemer, blodplater og hvite blodlegemer forekommer i blodet.
2. En markant økning i størrelsen på milten og leveren er observert.
3. Dette stadiet utvikler seg som regel 20 år etter bekreftelse av diagnosen.
4. Sykdommen kan transformere til akutt eller kronisk leukemi.

Årsaker til sykdommen

Dessverre kan ikke for øyeblikket spesialister si nøyaktig hvilke faktorer som fører til utvikling av en sykdom som ekte polycythemia.

De fleste lener seg mot viral genetisk teori. I følge henne blir spesielle virus (det er rundt 15 totalt) introdusert i menneskekroppen, og under påvirkning av noen faktorer som påvirker immunforsvaret, trenger de inn i benmargsceller og lymfeknuter. Så begynner disse cellene, i stedet for den nødvendige modningen, å dele seg raskt og formere seg, og danne nye fragmenter.

På den annen side kan årsaken til polycythemia skjules i en arvelig disposisjon. Forskere har bevist at nære pårørende til en syk person, så vel som personer med kromosomstrukturforstyrrelser, er mer utsatt for denne plagen.

Diagnostikk

Først av alt samler legen en komplett sykehistorie. Han kan stille en rekke avklarende spørsmål: når nøyaktig gjorde ubehag / pustebesvær / smertefullt ubehag, etc. Det er like viktig å bestemme tilstedeværelsen av kroniske plager, dårlige vaner, mulige kontakter med giftige stoffer.

Deretter utføres en fysisk undersøkelse. Spesialisten bestemmer hudens farge. Ved palpasjon og tapping avslører en økning i milten eller leveren.

For å bekrefte sykdommen er blodprøver obligatoriske. Hvis pasienten har denne patologien, kan testresultatene være som følger:

• En økning i antall røde blodlegemer.
• Økte hematokritparametere (prosentandel av røde blodlegemer).
• Høye mengder hemoglobin.
• Lave nivåer av erytropoietin. Dette hormonet er ansvarlig for å stimulere benmargen under produksjonen av nye røde blodlegemer.

Diagnose involverer også hjerneaspirasjon og biopsi. Det første forskningsalternativet innebærer prøvetaking av den flytende delen av hjernen, og en biopsi av den faste komponenten.

Polycytemia sykdom bekreftes ved test for genmutasjon.

Hva skal behandlingen være?

Det er ikke mulig å fullstendig overvinne en slik sykdom som ekte polycytemia. Derfor fokuserer terapi utelukkende på å redusere kliniske manifestasjoner og redusere trombotiske komplikasjoner.

Pasienter får først forskrevet blodsletting. Denne prosedyren innebærer fjerning av en liten mengde blod (fra 200 og opp til ca. 400 ml) for terapeutiske formål. Det er nødvendig å normalisere de kvantitative parametrene i blodet og redusere dets viskositet.

"Aspirin" er vanligvis foreskrevet til pasienter for å redusere risikoen for å utvikle forskjellige typer trombotiske komplikasjoner.

Cellegift brukes til å opprettholde normal hematokrit når alvorlig kløe eller økt trombocytose oppstår.

Benmargstransplantasjon med denne sykdommen er ekstremt sjelden, siden denne patologien i tilfelle av adekvat terapi ikke er dødelig.

Det skal bemerkes at den spesifikke behandlingsregimen i hvert tilfelle velges individuelt. Ovenstående terapi er kun til informasjonsformål. Det anbefales ikke å prøve å takle denne sykdommen på egen hånd.

Mulige komplikasjoner

Denne sykdommen er ganske alvorlig, så ikke forsøm behandlingen. Ellers øker sannsynligheten for ubehagelige komplikasjoner. Disse inkluderer følgende:

• Blodpropp. Årsakene til denne patologiske prosessen kan gjemme seg for en økning i blodviskositet, en økning i antall røde kropper, så vel som blodplater.
• Urolithiasis og gikt.
• Blødning selv etter mindre operasjoner. Som regel må du møte et slikt problem etter tanntrekking.

Wakez's sykdom er en sjelden sykdom. Symptomer som vises i de tidlige stadiene av utviklingen, bør være årsaken til en øyeblikkelig undersøkelse og etterfølgende behandling. I mangel av tilstrekkelig behandling, oppstår døden hvis sykdommen ikke ble diagnostisert på en rettidig måte. Den viktigste dødsårsaken er oftest vaskulære komplikasjoner eller transformasjonen av sykdommen til kronisk leukemi. Imidlertid kan kompetent terapi og streng overholdelse av alle anbefalinger fra legen forlenge pasientens levetid betydelig (med 15-20 år).

Vi håper at all informasjonen som presenteres i artikkelen vil være veldig nyttig for deg. Vær sunn!

Årsaker og risikofaktorer

Årsakene til forekomsten av ekte polycytemia er ikke avsluttet. Patologi kan være både arvelig og ervervet i naturen. En familiell disposisjon for sykdommen ble funnet. Hos pasienter med ekte polycytemi identifiseres genmutasjoner som er arvelig på en autosomal resessiv måte.

Risikofaktorer inkluderer:

• effekten av giftige stoffer,
• ioniserende stråling
• Røntgenstråling
• omfattende brannskader
• langvarig bruk av en rekke medikamenter (gullsalter, etc.),
• avanserte former for tuberkulose,
• nød
• virussykdommer
• tumor neoplasmer,
• røyking,
• endokrine lidelser forårsaket av binyresvulster,
• hjertefeil
• lever- og / eller nyresykdom,
• omfattende kirurgiske inngrep.

Former av sykdommen

Ekte polycythemia er av to typer:

• primær (ikke en konsekvens av andre patologier),
• sekundær (utvikler seg på bakgrunn av andre sykdommer).

Uten tilstrekkelig terapi for ekte polycytemi, dør 50% av pasientene innen 1-1,5 år fra diagnosetidspunktet.

Stadier av sykdommen

I det kliniske bildet av ekte polycytemia er det tre stadier:

1. Innledende (lavt symptom) - kliniske manifestasjoner er ubetydelige og varer i cirka 5 år.
2. Det erytremiske (utfoldede) stadiet som varer 10–20 år, blir i sin tur delt inn i delstadier: IIA - ingen myeloide metaplasier i milten, IIB - tilstedeværelse av myeloide metaplasier i milten,
3. Fase av post-erytremisk myeloid metaplasi (anemisk) med eller uten myelofibrose, i stand til å bli kronisk eller akutt leukemi.

Ekte polycythemia er preget av et langvarig asymptomatisk forløp. Det kliniske bildet er assosiert med økt produksjon av røde blodlegemer i benmargen, som ofte er ledsaget av en økning i antall andre celleelementer i blodet. En økning i antall blodplater fører til vaskulær trombose, som kan forårsake hjerneslag, hjerteinfarkt, forbigående iskemiske angrep, etc.

I senere stadier av sykdommen kan følgende observeres:

• kløende hud, forverret av eksponering for vann,
• anfall av pressende smerter bak brystbenet under fysisk anstrengelse,
• svakhet, tretthet,
• hukommelsesforstyrrelse
• hodepine, svimmelhet,
• eritrotsianoz,
• rødhet i øynene
• synshemming
• høyt blodtrykk
• spontan blødning, ekkymose, gastrointestinal blødning,
• utvidelse av årer (spesielt nakkeårer),
• kortvarig intens smerte ved fingertuppene,
• magesår og / eller duodenalsår,
• leddsmerter
• hjertesvikt.

Forebygging

På grunn av det faktum at de eksakte årsakene til sykdommen er uklare, har effektive metoder for forebygging av ekte polycythemia ennå ikke blitt utviklet.

Video fra YouTube om emnet for artikkelen:

Utdanning: 2004-2007 "First Kiev Medical College" spesialitet "Laboratory Diagnostics".

Informasjonen er samlet og gitt kun til informasjonsformål. Kontakt legen din ved det første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!

I tillegg til mennesker lider bare en levende skapning på planeten Jorden - hunder, av prostatitt. Dette er virkelig våre mest trofaste venner.

Millioner av bakterier blir født, lever og dør i tarmen vår. De kan sees bare med stor forstørrelse, men hvis de kom sammen, ville de passe inn i en vanlig kaffekopp.

Den menneskelige magen gjør en god jobb med fremmedlegemer og uten medisinsk inngrep. Magesaft er kjent for å løse opp jevnlige mynter.

Det velkjente medikamentet "Viagra" ble opprinnelig utviklet for behandling av arteriell hypertensjon.

I følge studier har kvinner som drikker flere glass øl eller vin i uken økt risiko for å få brystkreft.

De fleste kvinner klarer å få mer glede av å tenke på sin vakre kropp i speilet enn fra sex. Så kvinner, streber etter harmoni.

I løpet av livet produserer den gjennomsnittlige personen ikke mindre enn to store spyttbassenger.

Den gjennomsnittlige levetiden for venstrefolk er mindre enn høyrefolk.

Selv om en persons hjerte ikke banker, kan han fortsatt leve i lang tid, slik den norske fiskeren Jan Revsdal viste oss. Hans "motor" stoppet i 4 timer etter at fiskeren gikk seg vill og sovnet i snøen.

Hvis du faller fra et esel, er det mer sannsynlig at du ruller nakken enn om du faller fra en hest. Bare prøv ikke å tilbakevise denne uttalelsen.

Mer enn 500 millioner dollar i året blir brukt på allergimedisiner alene i USA. Tror du fortsatt at en måte å endelig beseire allergier vil bli funnet?

Mange medisiner ble i utgangspunktet markedsført som medisiner. Heroin, for eksempel, ble i utgangspunktet markedsført som en hostemedisin.Og kokain ble anbefalt av leger som anestesi og som et middel til å øke utholdenheten.

I Storbritannia er det en lov der kirurgen kan nekte å utføre operasjonen på pasienten hvis han røyker eller er overvektig. En person skal gi fra seg dårlige vaner, og da trenger han kanskje ikke kirurgisk inngrep.

Under nysing slutter kroppen vår å fungere fullstendig. Til og med hjertet stopper opp.

Hos 5% av pasientene forårsaker antidepressiva clomipramin en orgasme.

I følge statistikk har nesten hver tredje person problemer med blodtrykket. Mangel på behandling for hypertensjon er full av et farlig esel.

Artikler innen medisinsk ekspert

Ekte polycytemia (primær polycythemia) er en idiopatisk kronisk myeloproliferativ sykdom, som er preget av en økning i antall røde blodlegemer (erytrocytose), en økning i hematokrit og blodviskositet, noe som kan føre til utvikling av trombose. Med denne sykdommen kan hepatosplenomegaly utvikle seg. For å etablere en diagnose, er det nødvendig å bestemme antall røde blodlegemer og utelukke andre årsaker til erytrocytose. Behandlingen består i periodisk blodsletting, i noen tilfeller brukes myelosuppressive medisiner.

Epidemiologi

Ekte polycythemia (PI) er mer vanlig enn andre myeloproliferative sykdommer, forekomsten er 5 tilfeller per 1 000 000 mennesker, menn er mer sannsynlig å bli syke (forhold på ca. 1,4: 1). Gjennomsnittsalderen for pasienter på diagnosetidspunktet er 60 år gammel (fra 15 til 90 år gammel, denne sykdommen er sjelden hos barn), ved sykdommens begynnelse er 5% av pasientene yngre enn 40 år.

, , , ,

Årsaker til ekte polycythemia

Nedsatt oksygenering av vev: lungesykdom, opphold i store høyder (over havet), utflod intracardiac blod, hypoventilasjonssyndrom, hemoglobinopatier, karboksyhemoglobinemi hos røykere. Avvikende erytropoietinproduksjon: svulster, cyster

Relativt (falskt eller Gysbeks syndrom)

Hemokonsentrasjon: vanndrivende midler, forbrenninger, diaré, stress

, , ,

Ekte polycytemia er preget av økt spredning av alle cellelinjer, inkludert erytrocytt, leukocytt og blodplater. En isolert økning i spredning av røde blodlegemer blir referert til som primær erytrocytose. Ved ekte polycytemia skjer økt dannelse av røde blodlegemer uavhengig av erytropoietin (EPO). Ekstramedullær hematopoiesis observeres i milten, leveren og andre steder med potensial for hematopoiesis. Livssyklusen til perifere blodceller er forkortet. I de sene stadier av sykdommen har cirka 25% av pasientene redusert forventet levealder for erytrocytter og utilstrekkelig hematopoiesis. Anemi, trombocytopeni og myelofibrosis kan utvikle seg; forløpere til røde blodlegemer og hvite blodlegemer kan komme inn i den systemiske sirkulasjonen. Avhengig av behandlingen varierer frekvensen av transformasjon av sykdommen til akutt leukemi fra 1,5 til 10%.

Med ekte polycytemia øker volumet og blodets viskositet øker, noe som skaper en predisposisjon for trombose. Siden blodplatefunksjonen er nedsatt, øker risikoen for blødning. En skarp intensivering av metabolismen er mulig. Forkortelse av livssyklusen i celler fører til hyperurikemi.

, , , ,

Symptomer på ekte polycythemia

Ekte polycytemia ofte asymptomatisk. Noen ganger er økt blodvolum og viskositet ledsaget av svakhet, hodepine, svimmelhet, synsforstyrrelser, tretthet og kortpustethet. Kløe er vanlig, spesielt etter en varm dusj / badekar. Hyperemia i ansiktet, lunger i venenes lunger. De nedre ekstremiteter kan være hyperemiske, varme å ta på og smertefulle, noen ganger observeres iskemi i fingrene (erytromelalgia). En økning i leveren er karakteristisk, i tillegg finnes splenomegali, som kan være veldig uttalt, også hos 75% av pasientene.

Trombose kan forekomme i forskjellige kar, noe som kan føre til hjerneslag, forbigående iskemiske angrep, dyp venetrombose, hjerteinfarkt, okklusjon av arterier eller vener i netthinnen, miltinfarkt eller Budd-Chiari syndrom.

Blødning (vanligvis i fordøyelseskanalen) forekommer hos 10-20% av pasientene.

Diagnostiske kriterier for ekte polycytemia

Erythrocytosis, mangel på sekundær polycythemia og karakteristiske endringer i benmargen (panmyelosis, forstørrede megakaryocytter med tilslag) S kombinert med noen av følgende faktorer:

• Splenomegali.
• Plasma-erytropoietinnivå 400.000 / ul.
• Positive endogene kolonier.
• Neutrofiltall> 10 000 / mL i fravær av infeksjon.
• Klonale cytogenetiske avvik i benmargen

Det er nødvendig å tenke på årsakene til erytrocytose (hvorav det er ganske mange). Den vanligste sekundære erytrocytose på grunn av hypoksi (konsentrasjon av HbO₂ i arterielt blod 32 P) er effektivt i 80-90% av tilfellene. Remisjonens varighet er fra 6 måneder til flere år. P tolereres godt, og med et stabilt sykdomsforløp kan antall oppfølgingsbesøk på klinikken reduseres. Imidlertid er terapi P assosiert med en økt frekvens av leukemisk transformasjon, og med utviklingen av leukemi etter behandling med fosfor er den ofte motstandsdyktig mot induksjon cellegift. Dermed krever terapi P nøye utvalg av pasienter (den utføres for eksempel bare hos pasienter med stor sannsynlighet for død på grunn av andre lidelser innen 5 år).

Hydroxyurea, en hemmer av ribonukleosid-difosfatreduktase-enzymet, har blitt brukt for myelosuppresjon i lang tid, og dets leukemogene potensiale fortsetter å bli studert. Ht reduseres med mindre enn 45% ved blodutslettning, hvoretter pasienter får hydroxyurea i en dose på 20-30 mg / kg oralt en gang om dagen. Pasientene overvåkes ukentlig med en generell blodprøve. Når man har oppnådd en stabil tilstand, forlenges intervallet mellom kontrollblodprøver opp til 2 uker, og deretter opp til 4 uker. Med en reduksjon i nivået av leukocytter mindre enn 4000 / mL eller blodplater mindre enn 100 000 / mL, blir mottaket av hydroksyurinstoff suspendert, med normalisering av indikatorene, gjenopptas det i en dose redusert med 50%. Hos pasienter med dårlig kontroll av sykdommen, som krever hyppige flebotomier, eller pasienter med trombocytose (antall blodplater> 600 000 / mL), kan dosen øke med 5 mg / kg månedlig. Akutt toksisitet er sjelden, noen ganger kan det være utslett, symptomer i mage-tarmkanalen, feber, endringer i neglene og magesår i huden, noe som kan kreve seponering av hydroxyurea.

Interferon A2b ble brukt i tilfeller der det ikke var mulig å oppnå kontroll over nivået av blodceller eller når stoffet ble tolerert ved bruk av hydroxyurea. Vanlig startdose er 3 enheter subkutant 3 ganger i uken.

Anagrelide er et nytt medikament som har en mer spesifikk effekt på spredning av megakaryocytter sammenlignet med andre medisiner og brukes til å redusere antall blodplater hos pasienter med myeloproliferative sykdommer. Sikkerheten til dette stoffet ved langvarig bruk blir for tiden studert, men ifølge rapporter bidrar det ikke til overgangen til sykdommen til akutt leukemi. Ved bruk av stoffet kan det utvikles vasodilatasjon med hodepine, hjertebank og væskeansamling. For å minimere de indikerte bivirkningene, begynner stoffet å tas i en startdose på 0,5 mg to ganger om dagen, deretter økes dosen ukentlig med 0,5 mg til blodplatetallet er mindre enn 450 000 / ul eller til dosen er 5 mg to ganger om dagen. Gjennomsnittlig dose av legemidlet er 2 mg / dag.

De fleste alkyleringsmidler og i mindre grad radioaktiv fosfor (som tidligere ble brukt til myelosuppresjon) har en leukemoid effekt og bør unngås.

Behandling for ekte polycytemia komplikasjoner

I tilfelle hyperurikemi, hvis det er ledsaget av symptomer eller hvis pasienten samtidig får myelosuppressiv terapi, er det nødvendig å ta allopurinol 300 mg oralt en gang om dagen. Kløe kan lettes etter å ha tatt antihistaminer, men dette er ikke alltid tilfelle. Myelosuppressiv terapi er ofte den mest effektive behandlingen for denne komplikasjonen. For å lindre kløe, kan kolestyramin 4 g oralt tre ganger om dagen, cyproheptadin 4 mg oralt 3-4 ganger om dagen, cimetidin 300 mg oralt 4 ganger om dagen, paroksetin 20-40 mg oralt en gang om dagen også brukes. Etter badet må huden tørkes forsiktig. Aspirin lindrer symptomene på erytromelalgia. Rutine kirurgiske inngrep for ekte polycythemia bør bare utføres etter å ha senket nivået av Ht